Menu
Protein pengangkut anion jalur 3 Kepentingan klinikalMutasi AE1 buah pinggang menyebabkan asidosis tiub renal distal (jenis 1), iaitu ketidakupayaan untuk mengasidkan air kencing walaupun darah terlalu berasid. Mutasi ini menyebabkan penyakit kerana ia menyebabkan salah sasaran protein jalur 3 termutasi supaya ia kekal dalam sel atau kadang-kadang dialamatkan ke permukaan yang salah (iaitu apikal).[perlu rujukan]
Mutasi eritrosit AE1 yang menjejaskan domain ekstrasel molekul boleh menyebabkan perubahan dalam kumpulan darah individu, kerana jalur 3 menentukan sistem antigen Diego (kumpulan darah).[perlu rujukan]
Lebih penting lagi, mutasi eritrosit AE1 menyebabkan 15-25% kes sferositosis keturunan (gangguan berkaitan dengan kehilangan membran sel merah progresif), dan juga menyebabkan keadaan keturunan stomatositosis keturunan[6] dan ovalositosis Asia Tenggara.[7]
Menu
Protein pengangkut anion jalur 3 Kepentingan klinikalBerkaitan
Protein Protein pengangkut membran Protease Protein membran Protein Data Bank Protein pengangkut anion jalur 3 Protein membran integral Protein 4.1 Protein (nutrien)Rujukan
WikiPedia: Protein pengangkut anion jalur 3 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC26830... https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC38645... https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC53065 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mhc/xslcgi.f... https://doi.org/10.1242%2Fjeb.029454 https://doi.org/10.1073%2Fpnas.83.16.6137 https://doi.org/10.1038%2Fng1656 https://doi.org/10.1073%2Fpnas.88.24.11022 https://doi.org/10.1074%2Fjbc.M105959200 https://doi.org/10.1074%2Fjbc.273.43.28430